該成果是由武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科中心沈吟副教授與美國愛因斯坦醫(yī)學(xué)院合作完成。這也是迄今為止中國眼科學(xué)界首次在著名綜合性國際刊物上發(fā)表原創(chuàng)性論文。沈吟為論文的第一作者和通訊作者,享有獨(dú)立的知識產(chǎn)權(quán)。
先天性靜止性夜盲是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病,患者白天視力正常,但在夜晚或暗環(huán)境下視力很差或完全看不見東西,因此對于黑暗極度恐懼。此外患者的視野、眼底都會有異常改變,并具有高度遺傳性。該疾病一直是困擾國際眼科學(xué)界的重大難題,其發(fā)病機(jī)制尚未明確,對該疾病的治療也頗為棘手。
沈吟副教授所開展的此項(xiàng)研究,利用視網(wǎng)膜薄片膜片鉗技術(shù)結(jié)合轉(zhuǎn)基因動物和鈣成像技術(shù),闡明了視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞在黑暗中通過釋放谷氨酸激活下游雙極細(xì)胞樹突上的谷氨酸受體,導(dǎo)致G蛋白βγ亞基關(guān)閉TRPM1通道。在光照情況下βγ抑制作用解除,導(dǎo)致TRPM1通道開放,產(chǎn)生對光反應(yīng)。這一研究結(jié)果不僅闡明了一項(xiàng)懸而未決的視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞對光信號傳遞機(jī)制,同時也為未來采用基因手段治療先天性靜止性夜盲提供了堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。
早在2009年,沈吟就在世界上首次提出,視網(wǎng)膜上蛋白質(zhì)離子通道TRPM1的缺陷是導(dǎo)致先天性夜盲癥的原因,相關(guān)論文在國際著名雜志《Journal of Neuroscience》(神經(jīng)科學(xué)雜志)上發(fā)表(IF=7.4)。這一原創(chuàng)性的重大科研成果轟動了全球眼科學(xué)界,被同行專家廣泛引用高達(dá)64次。她由此贏得美國科學(xué)院院士、全球視網(wǎng)膜電生理的奠基人John Dowling教授在2009年美國眼科年會上向她鄭重致敬。此次發(fā)表的論文研究成果則進(jìn)一步找到了這一通道的傳遞機(jī)制。